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la polykystose rénale autosomique dominante
La polykystose rénale dominante (PKD)
« Le minimum à connaître »


PRESENTATION

Maladie rénale héréditaire « monogenique ».

Caractérisée par le développement de multiples kystes dans le rein.

C’est la plus fréquente des maladies monogeniques.
08 à 10 % des Insuffisance rénale terminale terminale sa Prévalence est de 1/1000 (chez les caucasiens).

40 fois plus fréquente que la forme récessive.

02 gènes impliques : - PKDI : 85 % des cas (chromosome 16).
- PKD2 : 15 % des cas (chromosome 04).
- peut être un 3ème gène restant à localiser ??

CRITERES DIAGNOSTIC :

Antécédents familiaux + 02 gros reins ploykystiques (échographie +++).

Diagnostic le plus souvent fait à l’échographie,(TDM avec injection pour les formes débutantes).
Diagnostic certain si :

>au moins 02 kystes uni ou bilatéraux rein avant 30 ans.
>au moins 02 kystes sur 02 rein entre 30 et 60 ans.
> au moins 04 kystes dans chaque rein après 60 ans.

Un diagnostic chromosomique indirect (utilisant des marqueurs chromosomiques) est devenu disponible.
Le plus souvent asymptomatique, le diagnostic peut être posé à la suite d’une complication.

COMPLICATIONS :

RENALES :

-Douleurs : dans sa forme aigue, témoigne souvent d’une hémorragie intra-kystique, dans sa forme chronique d’une distension capsulaire.
-Hématurie macroscopique :
-Rupture d’un kyste : requiert le repos .
-Infection urinaire basse : exposant à l’infection kystique, redoutable,( fièvre ++, douleur ++).
-Lithiase urinaire : 20 % des patients (souvent urique).
-HTA : fréquente et précoce.
-Insuffisance rénale : lentement progressive, survient chez la majorité des patients. Plus lente à apparaître chez la femme et la forme PKD2.

EXTRA RENALE :

-Polykystose hépatique : (+++) le plus souvent asymptomatique, fonction hépatique préservée (capacité de régénération de du foie), l’apparition des kystes est plus précoce, et ils sont plus nombreux chez la femme .
-Anévrysme des artères cérébrales : Complication redoutable, Sa Prévalence est de 8 % (des PKR), 16% si histoire familiale d’anévrysme l’angio-IRM est Systematique chez tout les patients avec une histoire familiale.
-Autres localisation des kystes : Pancréas , rate , cerveau (arachnoïde).

-Valvulopathie mitrale et diverticulose colique : complications remises en question ??


DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL :

-Plurikystoses (kystes rénaux simples) : souvent asymptomatiques.
-Maladie kystique rénale acquise : au stade d’Insuffisance rénale terminale, certaines néphropathies d’évolution lente peuvent se compliquer de dégénérescence kystique.
-Estasie canaliculaire precalicielle ( spongiose rénale) : kystes millimétrique, confinés dans la région papillaire.
-Polykystose rénale autosomique récessive : pas de kystes chez les parents, évolution très précoce vers
L’Insuffisance rénale terminale.

CONSEIL GENETIQUE :

Comme toute maladie héréditaire dominante, le sujet atteint transmettra la maladie a 50 % de ses enfants garçons filles. Il existe une grande variabilité d’expression de la maladie chez une même famille, gardons-nous alors de faire des Prédictions précises en nous fondant sur l’histoire familiale !!!

Article écrit par les docteurs :

LARABI. N , KHIAT L , CHETITAH H.F , HAMDANI . A
Service de nephrologie-dialyse&transplantation EHU Oran-Algerie

Lecture conseillée :

-HATEBOER N, V DIJK MA, BOGDANOVA N et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group. Lancet, 1999 ; 353 : 103-107.
-ROSSETTI S, BURTON S, STRMECKI L et al. The position of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene mutation correlates with the severity of renal disease. J Am Soc Nephrol, 2002 ; 13 : 1230-1237.
-MAGISTRONI R, HE N, WANG K et al. Genotype-renal function correlation in type 2 autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol, 2003 ; 14 : 1164-1174.
-TSIOKAS L, ARNOULD T, ZHU C. Specific association of the gene product of PKD2 with the TRPC1 channel. Proc Natl Acad Sci U S A, 1999 ; 96 : 3934-3939.
- MONTELL C, BIRNBAUMER L, FLOCKERZI V et al. A unified nomenclature for the superfamily of TRP cation channels. Mol Cell, 2002 ; 9 : 229-231.
-NEWBY LJ, STREETS AJ, ZHAO Y et al. Identification, characterization, and localization of a novel kidney polycystin-1-polycystin-2 complex. J Biol Chem, 2002 ; 277 : 20763-20773.
-LI HP, GENG L, BURROW CR. Identification of phosphorylation sites in the PKD1-encoded protein C-terminal domain. Biochem Biophys Res Commun, 1999 ; 259 : 356-363.
- CAI Y, ANYATONWU G, OKUHARA D et al. Calcium dependence of polycystin-2 channel activity is modulated by phosphorylation at Ser812. J Biol Chem, 2004 ; 279 : 19987-19995.
-KOTTGEN M, BENZING T, SIMMEN T et al. Trafficking of TRPP2 by PACS proteins represents a novel mechanism of ion channel regulation. Embo J, 2005 ; 24 : 705-716.
.- STREETS AJ, MOON DJ, ONG AC. Identification of a glycogen synthase kinase 3 phosphorylation site within the N-terminus of polycystin-2 which regulates its localisation at the plasma membrane. J Am Soc Nephrol, 2005 ; 16 : 25A.
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