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Traitement des néphrophaties héréditaires
Actualités médicales
La dure réalité du terrain

Deux éminents spécialistes en néphrologie, le professeur Jean-Pierre Grunfeld et le docteur Marie Claire Gubler de l’hôpital Necker de Paris, ont abordé tous les aspects liés à la maladie.


Organisée par la Société algérienne de néphrologie et le service de néphrologie de l’hôpital Beni Messous, cette journée vise, selon le professeur Rayane, président de la Société algérienne de néphrologie, à sensibiliser sur la maladie qui constitue 10% des causes de l’insuffisance rénale chronique dans notre pays. Il a souligné que l’on peut citer parmi les néphropathies héréditaires, les polykystoses, les cyctinoses, la maladie de Fabry. « Certaines de ces maladies bénéficient aujourd’hui d’un traitement. C’est pourquoi, il est important de diagnostiquer ces pathologies afin de permettre aux patients de se soigner », a-t-il indiqué en précisant que la maladie de Fabry qui est due à la survenue d’une mutation d’un gène est invalidante.

Elle touche plusieurs organes, a-t-il ajouté, tels que les yeux, les oreilles, le cerveau, la peau, le cœur et surtout le rein avec une évolution vers l’insuffisance rénale chronique terminale nécessitant l’hémodialyse. Il a signalé aussi que la polykystose rénale est une maladie héréditaire et peut être diagnostiquée dès les premiers moments de la vie du nouveau-né. Le malade ne présente aucun signe de la maladie qu’après l’âge de 40 ans et plus, sachant qu’elle se développe, 15 ans après, en insuffisance rénale. « Le diagnostic est très facile et se pratique au moyen de l’échographie, insistant sur l’importance pour toute famille à risque d’effectuer des analyses médicales pour une prise en charge en prévention d’une hypertension et d’une insuffisance rénale. » Parmi les autres néphropathies rénales, le professeur Rayane a cité le syndrome d’Alport dont souffrent 3 à 4% des insuffisants rénaux, précisant que cette maladie est souvent accompagnée d’une atteinte de l’oreille interne qui peut mener à la surdité mais après l’âge de 30 ans.

La prévention de ces maladies héréditaires peut se faire par un diagnostic précoce, notamment dans les cas de mariages consanguins d’autant que « nous connaissons le gène qui est en cause (PKD1 et PKD2), donc on peut facilement établir le diagnostic ». Pour le professeur Grunfeld, ces maladies héréditaires sont aujourd’hui traitées et des essais cliniques sont aussi en cours pour agir davantage sur l’évolution de ces maladies. Pour lui, il est important de faire le diagnostic précocement pour mieux prendre en charge les patients. Interrogé sur le don d’organe qui reste l’ultime recours pour les insuffisants rénaux, le conférencier affirme que les dons familiaux ne peuvent pas couvrir tous les besoins malgré l’élargissement accordé jusque-là pour les frères, sœurs et conjoints et autres membres de la famille. Pour le professeur Grunfeld, chargé par le président de la République d’élaborer le plan cancer en France, le prélèvement sur cadre est un moyen important pour pouvoir satisfaire la demande qui est aujourd’hui élevée.

el watan

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