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Nette influence des facteurs environnementaux sur la sévérité de la fièvre méditerranéenne chez l’enfant
Actualités médicales
La fièvre familiale méditerranéenne, autrement dénommée maladie périodique ou fièvre arménienne, est une maladie génétique autosomique récessive. Le gène MEFV (pour mediterranean fever) est localisé sur le bras court du chromosome 16 et il existe une quarantaine de mutations connues. La maladie est caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, une polysérite (péritoine, synoviale, plèvre…) et un syndrome inflammatoire biologique aspecifique (VS, CRP, Proteine SAA, fibrinogène).

Sa prévalence est plus élevée dans les populations turques et arabes. La fréquence de la maladie est de 1/200 à1/1 000 dans ces ethnies.

De grandes variations existent dans la présentation clinique de la maladie. Ces différences peuvent être en partie expliquées par l’hétérogénéité génétique (allélique et de locus) mais aussi par les facteurs environnementaux.

Les facteurs environnementaux bien connus sont le stress, la fatigue qui peuvent favoriser les poussées aiguës de la maladie. Les complications rénales secondaires à une amylose AA sont fréquentes et responsables du mauvais pronostic. Il a été suggéré que l’incidence de l’amylose secondaire varie en fonction de l’alimentation, du mode de vie et du pays de résidence.

Pour étayer cette hypothèse, deux équipes turques et allemandes ont réalisé une étude chez des jeunes malades turcs parmi lesquels 55 vivaient en Turquie et 45 en Allemagne.

La moyenne d’âge était de 42,2 mois dans le groupe vivant en Turquie versus 44,29 mois pour ceux établis en Allemagne.

La mutation génétique M694V (mutation parmi les plus fréquentes) était présente chez tous les patients des 2 groupes.

Il n’y avait pas de différence concernant le profil inflammatoire entre les groupes (VS et CRP)

La gravité de la maladie a été appréciée grâce à 2 scores spécifiques (score de sévérité du Sheba Center et score Pras et al.) : 78,2 % des malades vivant en Turquie avaient une maladie sévère versus 34,1 % dans le groupe vivant en Allemagne (différence statistiquement significative).

Les auteurs concluent que les facteurs environnementaux interviennent fortement dans la sévérité de cette maladie génétique.

Dr Juliette Lasoudris-Laloux
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