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Le dépistage à la naissance des maladies génétiques rares facilite la thérapie
Recherches médicales

Une étude en faveur du dépistage à la naissance des maladies génétiques rares est publiée dans le Translational Medicine du 1er decembre 2010. La thérapie par remplacement enzymatique effectuée à la naissance peut éliminer pratiquement tous les problèmes liés à un trouble génétique rare comme le démontre une nouvelle étude chez le chien. Cette découverte renforce l'idée que le dépistage à la naissance d'une maladie génétique comme la mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est le meilleur moyen d'améliorer la vie des personnes affectées. L'étude est la première à montrer qu'une thérapie enzymatique de la MPS I peut réduire significativement les symptômes de cette maladie sur le coeur, les os et le cerveau, et pourrait mener à une amélioration des techniques d'apport enzymatique chez des patients atteints de maladies génétiques similaires.


Les mucopolysaccharidoses regroupent un ensemble de maladies de stockage des lysosomes. Les personnes affectées manquent en général d'une enzyme clé de dégradation nécessaire pour la formation des os, du cartilage, des tendons, de la cornée, de la peau et des tissus connectifs. La MPS I est due au défaut présent dans un gène codant pour l'enzyme lysosomale alpha-L-iduronidase qui ne permet plus aux cellules des patients de la produire en quantité suffisante.


Ces maladies lysosomiales ne se guérissent pas mais la thérapie de remplacement d'enzyme par injection est comparable à la thérapie génique, sauf que c'est le produit manquant, l'enzyme, qui est ajouté et non son gène. Dans leur travail, Andrew Ellinwood, Ashley Dierenfeld et leurs collègues ont injecté de fortes doses d'alpha-Liduronidase chez des chiots nouveau-nés atteints de MPS I. Les chercheurs ont alors trouvé que cette thérapie précoce prévenait d'une manière surprenante l'apparition de presque tous les symptômes de la maladie, même dans le cerveau. Les thérapies de remplacement enzymatique effectuées sur des patients plus âgés n'ont entraîné jusqu'à présent qu'une légère réduction des symptômes de la maladie. Le traitement précoce a permis d'empêcher l'accumulation de substances lysosomales dans le foie, la rate, le poumon et le coeur, ce qui suggère que cette thérapie peut enrayer la MPS I chez les bébés avant l'apparition de ses premiers symptômes. En outre, un test de dépistage de la MPS I existe déjà pour les enfants à la naissance.


Article: "Replacing the Enzyme Alpha-L-Iduronidase at Birth Ameliorates Symptoms in the Brain and Periphery of Dogs with Mucopolysaccharidosis Type I" par A.D. Dierenfeld, J.K. Jens, E.M. Snella, N.M. Ellinwood, K.L. Kline, J.D. Parkes, W.A. Ware, L.E. Moran, J.A. Wengert, R.D. Whitley, D.M. Betts, A.M. Boal, E.A. Riedesel, W. Gross, A.J. Fales-Williams de l'Iowa State University à Ames, IA; M.F. McEntee de l'Université du Tennessee à Knoxville, TN; C.A. Vogler de l'Université de St. Louis à St. Louis, MO; C.H. Vite de l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie, PA; A.H. Chen, M. Passage, S. Le, S. Shah, P.I. Dickson de l'Université de Californie, Los Angeles à Torrance, CA.


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