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Un nouvel espoir dans le traitement de l'anémie de Franconi
Recherches médicalesL'anémie de Franconi est une maladie héréditaire grave qui affecte la moelle osseuse provoquant des déficits dans la production des globules blancs mais aussi des plaquettes et des globules rouges. Elle peut induire malformations, leucémies, cancers. Sa prévalence est estimée à un cas toutes les 350.000 naissances. Le traitement actuel est basé sur la greffe de cellules souches de la moelle osseuse d'un donneur compatible, de préférence un frère ou une soeur. Mais le problème reste presque entier dans le cas où le patient n'a pas de donneur possible.

La commission européenne vient de valider un médicament orphelin permettant de lutter contre l'anémie de Franconi de type A qui concerne les deux tiers des patients. Ce nouveau traitement mis au point par des chercheurs du CIEMAT à Madrid, sous la coordination du docteur Juan Bueren, avait fait l'objet d'une publication parue l'année dernière [1]. Juan Bueren est responsable du groupe "Hématopoïèse et thérapie génique" au Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas. Ce groupe de recherche fait parti du réseau CIBERER / Centro de Investigación Biomédica en Red - Enfermedades Raras (Centre de recherche biomédicale en réseau - maladies rares), un des neuf CIBER existant.

Les CIBER sont des organismes de recherche biomédicale dotés d'une personnalité juridique propre gérés par l'ISCIII, l'Instituto de Salud Carlos III, qui dans une certaine mesure, peut être vu comme un Inserm espagnol (voir notre rapport sur la biomédecine en Espagne [2]). Chacune de ces 9 structures a pour mission la recherche monographique sur une pathologie ou un problème de santé concret. Un CIBER met en réseau des groupes de recherche sans contigüité physique (un laboratoire sans mur en sorte), issus de différentes institutions (ils appartiennent à des administrations, des institutions, et des Communautés Autonomes différentes, du secteur public comme du privé) et intègre recherches fondamentale, clinique et technologique.

Le CIBER impliqué ici, CIBERER [3], associe 60 groupes de recherche de 27 institutions différentes et travaille sur 7 axes de recherche dont "Cancer héréditaire et syndromes associés" auquel appartient le groupe de Juan Bueren du CIEMAT à l'origine de ce nouveau traitement basé sur la modification du défaut génétique des cellules souches hématopoïétiques des patients affectés, c'est-à-dire les cellules qui en se différenciant donnent plaquettes, globules rouges et globules blancs.


[1] "Development of lentiviral vectors with optimized transcriptional activity for the gene therapy of patients with Fanconi anemia" par A. González-Murillo et al., paru dans Human Gene Therapy, Mai 2010, 21(5):623-30.

[2] "La biomédecine en Espagne : état des lieux d'un secteur en plein essor", rapport paru sur le site de l'ADIT en décembre 2009 et téléchargeable gratuitement :
http://www.bulletins-electroniques.com/rapports/smm09_075.htm

[3] site de CIBERER : http://www.ciberer.es/

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