Pseudo:    Mot de passe:   
center-left.png center-right.png
American Journal GPMD
Santé Magazine
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Derniers Articles
  • Apnées du sommeil - Complicatio...

    mercredi 28. octobre 2015

    Fibrillation auriculaire

  • Asthme - Activités physiques - HRB

    samedi 19. septembre 2015

    L\'entrainement en aérobie diminue l\'hyperréactivité bronchique (HRB) et l\'inflammation systémique chez les patients souffrant d\'asthme modéré à sévère: un essai randomisé contrôlé.

  • Aliments épicés et Mortalité

    samedi 15. août 2015

    Consommation d\'aliments épicés et mortalité toutes causes et spécifiques: une étude de cohorte basée sur la population.

  • Tabagisme passif - Vaisseaux - I...

    mercredi 22. juillet 2015

    Le tabagisme passif est associé à l\'inflammation vasculaire...

  • Appendicite: Chirurgie ou Antibi...

    dimanche 28. juin 2015

    Antibiothérapie versus Appendicectomie en traitement d\'une appendicite aigüe non compliquée: l\'essai clinique randomisé APPAC

  • Personnes âgées - Maison médical...

    mardi 9. juin 2015

    Qualité de l\'air intérieur, ventilation et santé respiratoire chez les résidents âgés vivant en maison médicalisée en Europe.

  • Sauna - Complications

    jeudi 23. avril 2015

    Association entre sauna accidents cardiovasculaires fatals et mortalité toutes causes

  • Cyclisme - Bénéfices cardiovascu...

    mercredi 11. mars 2015

    Associations dose-réponse entre une activité cycliste et le risque d\'hypertension artérielle (HTA)

  • Grippe - Infection - Immunité - ...

    lundi 2. mars 2015

    Longévité et déterminants de l\'immunité humorale protectrice après infection grippale pandémique.

  • BIE OLIE Adolescents

    dimanche 15. février 2015

    Prévalence de la bronchoconstriction induite par l’exercice (BIE) et de l’obstruction laryngée induite par l’exercice (OLIE) dans une population générale d’adolescents.

blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Photothèque
Pédagogie
Pédagogie
Caricature médicale
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Derniers commentaires
Actualités
Une nouvelle session ...
[youtube]jHKASzcm1lw[/...
@maggy Le score de Mac...
C est bien de nous inf...
C'est trop génial! j' ...
Articles
bjr afin de finaliser ...
J'arrive po à le telec...
Voilà encore un autre ...
Les ratios obtenus apr...
donc pas de viagra
Photos
C est une complication...
y a pas d'explication....
quelle est la conduite...
je pense que la chalaz...
l'indicatio à cette t...
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Sondage
Vous préférez les formations MedeSpace





Vous devez être connecté(e) pour voter.
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Utilisateurs en ligne
bullet.gif Invités en ligne : 984

bullet.gif Membres en ligne : 0

bullet.gif Membres enregistrés : 5,082
bullet.gif Membre le plus récent : abderahmene
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
VRS: Lourdement handicapant
Revue scientifiqueUne maladie génétique unique au monde vient d’être découverte parmi la population originaire de Kamouraska. Les huit malades recensés au Québec présentent un mélange de symptômes rare et lourdement handicapant.

Le syndrome remonte à un ancêtre porteur commun à tous les patients, qui a vécu dans le village du Bas-Saint-Laurent il y a des décennies et qui l’aurait transmis à ses descendants, a découvert une équipe du CHUM.

Huit personnes atteintes provenant de cinq familles ont été recensées dans la province.

Leur maladie, baptisée MEDNIK, un acronyme de ses principaux symptômes, entraîne notamment un lourd retard mental, une sévère irritation de la peau, une surdité profonde et des problèmes intestinaux.


Mortalité élevée

«C’est un ensemble de symptômes qui a des conséquences très graves et ceux qui en sont atteints meurent généralement en bas âge», explique le Dr Patrick Cossette, meneur de l’étude.

Son patient le plus vieux, Éthienne Michaud, un garçon de Saint-Jérôme dont la famille vient de Rivière-du-Loup, a aujourd’hui 15 ans.

«Il a un âge mental d’à peine deux ans, raconte sa mère, Julie Leclerc. Il est aux couches, il ne marche pas et ne parle pas.

«Son frère de cinq ans [qui n’est pas malade] est aussi grand que lui», ajoute-t-elle.

Mme Leclerc et son conjoint ont eu deux autres enfants après Éthienne et tous deux ont échappé au syndrome MEDNIK.


Peu de porteurs

C’est que les risques d’en souffrir sont extrêmement minces. D’abord, les deux parents doivent être porteurs du gène qui le déclenche. Et bien que les médecins ne sachent pas exactement combien de gens le portent, ils évaluent qu’il est assez rare au Québec.

«C’est sûr que les gens de Kamouraska et même de l’est du Québec ont beaucoup plus de risques de l’avoir», précise le docteur Cossette.

Pour qu’un bébé naisse avec le syndrome, ses parents doivent lui transmettre les deux copies du gène malade, ce qui n’arrive pas à tout coup, comme le démontre le cas des enfants de Julie Leclerc.

«Grâce à la découverte de la maladie, on pourra maintenant tester les gens pour savoir s’ils sont porteurs et suivre les femmes pendant la grossesse», dit le docteur Cossette.

Ceci pourrait limiter le nombre de gens atteints et permettra aux familles de finalement savoir de quoi souffrent leurs proches, plutôt que de croire à un «accident de la nature», comme les parents d’Éthienne Michaud.


Des symptômes invalidants

* Déficience mentale
* Faiblesse de l’intestin grêle
* Surdité
* Défaillance du système nerveux (faiblesse musculaire, diminution des réflexes et des troubles moteurs)
* Peau sèche et couverte de lamelles semblables à des écailles de poisson
* Épaississement de la peau sur la paume des mains et la plante des pieds

purple-btm-left.png purple-btm-right.png
Commentaires
Aucun Commentaire n'a été publié.
purple-btm-left.png purple-btm-right.png
Publier un Commentaire
Connectez-vous pour publier un Commentaire.
purple-btm-left.png purple-btm-right.png
Evaluation
L'évalutation n'est disponible que pour les membres.

Connectez-vous ou enregistrez-vous pour voter.

Aucune évaluation publiée.
purple-btm-left.png purple-btm-right.png
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Participer sur MedeSpace
bullet Nouveaux Posts
bullet Mes récents posts
bullet Mes derniers sujets

Imprimer la page en PDF
___________________
bullet Postez une vidéo
bullet Postez un site médical
bullet Postez une Photo
bullet Postez un Article
bullet Postez une Actualité

Devenez MedeSpacien
blue-btm-left.png blue-btm-right.png
MedeSpace FM
La radio Publique santé

Vous avez oublié votre mot de passe?



blue-btm-left.png blue-btm-right.png
Résidanat 2015
annales pour le concours de residanat
- Numéro 01
- Numéro 02
- Numéro 03
- Numéro 04
- Numéro 05
- Numéro 06


blue-btm-left.png blue-btm-right.png
centerb-left.png centerb-right.png
center-left.png center-right.png
centerb-left.png centerb-right.png