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Trisomie 21 : ADN fœtal circulant fait ses preuves |
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|  La découverte récente d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel va sans doute entraîner des évolutions dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21). Ce dépistage se fait actuellement au premier trimestre de la grossesse, par calcul du risque combiné incluant l'âge de la patiente, l'épaisseur de la nuque fœtale à l'échographie entre 11 et 13 + 6 j semaines d'aménorrhée et le taux sérique d'hormones de la grossesse au même moment. Il se fait encore parfois par dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre. Le dépistage combiné a significativement réduit le nombre de gestes de diagnostic invasifs et de pertes fœtales qui leur étaient associées. Reste toutefois encore un nombre non négligeable de faux positifs, estimé entre 2 % et 5 %, conduisant à des amniocentèses ou ponctions de trophoblaste inutiles.
Une nécessaire évaluation sur des patientes « tout-venant »
Depuis 2011 est commercialisé un test de dépistage prénatal non invasif (DPNI), effectué sur les cellules fœtales circulantes dans le sang maternel, avec séquençage à haut débit. Les études réalisées ont prouvé ses très bonnes performances, permettant de réduire encore significativement le nombre des procédures de diagnostic invasives. Ces études ont toutefois été réalisées le plus souvent sur des cohortes de patientes à risque de trisomie. Il était donc intéressant de disposer d'une étude évaluant le DPNI dans la pratique courante. Des travaux de ce type ont été lancés, en France notamment, mais en attendant leurs résultats, intéressons-nous à ceux d'une étude publiée récemment dans le New England Journal of Medicine.
Il s'agit d'une étude prospective, multicentrique, conduite dans 35 centres internationaux. Les patientes se présentant pour le dépistage d'aneuploïdie entre 10 et 14 semaines d'aménorrhée bénéficiaient du dépistage combiné et du DPNI. Seul le résultat du dépistage combiné leur était délivré. L'objectif principal était de comparer les performances des deux types de dépistage pour la trisomie 21, mais les auteurs les ont aussi comparées pour les trisomies 18 et 13.
Une sensibilité de 100 % pour le dépistage de la T21 avec l'ADN fœtal circulant
Les données de près de 16 mille patientes ont ainsi pu être analysées, 76 % d'entre elles avaient moins de 35 ans. Sans aucun doute, les performances du DPNI sont supérieures à celles du test combiné, puisque sa sensibilité est de 100 % (38 T21 dépistées sur 38) alors que celle du test combiné est de 79 % (30 T21 dépistées sur 38). La spécificité de 99,9 % du DPNI (vs 94,6%) permet de rassurer la majorité des patientes. Le taux de faux positifs est largement inférieur avec le DPNI (0,06 % vs 5,4 %), confirmant ses capacités à réduire considérablement le nombre de gestes invasifs. La valeur prédictive positive, de 3,4 % pour le dépistage standard, passe à 80,9 % avec le DPNI.
Ces résultats confirment l'efficacité du DPNI dans une cohorte « tout-venant », c'est à dire non sélectionnée par avance sur le risque de T21. Les performances du test sont convaincantes aussi pour le dépistage des
trisomies 13 et 18.
Quelle place pour le DPNI ?
Il reste toutefois à déterminer la place à donner en routine au DPNI. De nombreux travaux sont en cours en ce sens. Gardons à l'esprit que le DPNI est un test de dépistage et non de diagnostic, et qu'en cas de positivité, un caryotype complet est de toutes façons indispensable. Plusieurs questions restent encore posées. L'une d'elles, et qui ne serait pas la moindre si le test venait à s'imposer, est celle des résultats qui ne peuvent pas être rendus, du fait d'un faible taux de cellules fœtales circulantes. Ils représentent ici 3 % du total des examens réalisés et ont d'ailleurs été exclus de l'évaluation des performances. Cela survient le plus souvent pour des tests réalisés chez des femmes obèses. Un taux plus élevé d'aneuploïdies a été remarqué dans ces cas de résultats non rendus et de nombreux auteurs s'accordent sur le fait que l'amniocentèse est alors nécessaire. Un autre axe de réflexion est que le dépistage combiné permet, par le dosage des hormones sériques et les performances échographiques, de dépister d'autres anomalies que la T21, 18 ou 13 et qui ne sont pas détectables par le DPNI.
En France actuellement le DPNI peut être proposé à certaines femmes à risque dépistées par les marqueurs sériques (risque par test combiné > 1/250 notamment), mais il n'est pas pris en charge par l'assurance maladie. Son prix est actuellement de 650 €.
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