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Hémophilie
1. Généralités


L'hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B).
Il y a environ 5000 hémophiles en France (1/100 000 habitants, 80 % d'hémophilie A).
L'hémophilie apparaît de façon sporadique dans environ 25 % des cas (antécédents familiaux méconnus, mutation de novo).
Les gènes des facteurs VIII et IX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X expliquant l'expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les femmes "dites conductrices" et (sauf très rare cas) asymptomatiques.

2. Signes cliniques

Le tableau clinique est identique dans les deux types d'Hémophilie A ou B.
La fréquence des manifestations hémorragiques et leur intensité dépendent de la sévérité du déficit biologique.
Les hémorragies sont habituellement provoquées et surviennent par poussées avec des périodes d'accalmie.

2.1. La forme majeure


Les premières manifestations hémorragiques apparaissent le plus souvent à la suite de traumatismes minimes, dans la première année de vie, le nouveau-né ne saignant habituellement pas.


2.1.1. Hémorragies caractéristiques



# Les hémarthroses atteignent les articulations soumises à des pressions importantes (chevilles, genoux, hanches) ou peu protégées (poignets, coudes). Elles réalisent un tableau d'arthrite aiguë avec articulation chaude, gonflée, douloureuse et impotence fonctionnelle.
# Les hématomes peuvent être superficiels et s'accompagnent d'ecchymoses; ils se résorbent spontanément plus ou moins vite. Plus dangereux sont les hématomes profonds, en particulier :
# les hématomes comprimant un tronc nerveux (médian et cubital à la loge antérieure de l'avant-bras, sciatique à la fesse ou au creux poplité).
# les hématomes entraînant une réaction tendineuse, syndrome de VOLKMANN (consécutif à un hématome de la loge de l'avant-bras) ou équin (après un hématome du mollet).
# les hématomes du plancher de la bouche (risque d'asphyxie).
# les hématomes rétro-orbitaires (risque de cécité)
# les hématomes difficiles à diagnostiquer du fait de leur topographie (psoas, espace rétro-péritonéal).
# Les hématuries, spontanées et récidivantes sont moins fréquentes mais peuvent poser des problèmes de traitement et se compliquer de coliques néphrétiques.


2.1.2. Hémorragies moins spécifiques


# Les hémorragies provoquées, cutanées par coupure, buccales par morsure de langue, postopératoires même pour des gestes minimes (avulsion dentaire).
# Les hémorragies viscérales sont moins fréquentes.
# les formes digestives doivent faire rechercher une lésion préexistante.
# les localisations intracrâniennes post-traumatiques doivent être diagnostiquées et traitées en urgence, une de leurs complications est la survenue d'une épilepsie.

2.2. Les formes modérées ou mineures



Le tableau clinique peut se résumer aux hémorragies postopératoires ou suivant un traumatisme important.
Le diagnostic de la maladie peut donc être fait à l'âge adulte, voire dans le cadre d'un bilan systématique préopératoire

3. Diagnostic biologique

3.1. Le diagnostic positif repose sur deux types de tests

3.1.1. Le bilan biologique d'orientation permet de suspecter devant



Une hémostase primaire, explorée par le Temps de Saignement normal (avec une numération plaquettaire normale).
Un temps de Quick normal.
Un temps de Céphalée plus Activateur allongé, corrigé par l'addition de plasma témoin.


3.1.2. Il sera affirmé par le dosage des facteurs VIII et IX qui permet de préciser


# le type de l'hémophilie A (déficit en F.VIII) ou B (déficit en F.IX).
# le degré ou la sévérité de l'hémophilie :
# hémophilie majeure :F VIII ou IX < 1 %
# hémophilie modérée : F VIII ou IX compris en 1 et 5 %
# hémophilie mineure : F VIII ou IX > 5 %

3.2. Le diagnostic différentiel peut se discuter dans deux contextes nosologiques



3.2.1. Dans le cadre d'un syndrome hémorragique avec allongement du TCA


On évoquera :

# Une maladie de Willebrand de transmission autosomale donc atteignant les deux sexes qui associe dans sa forme classique une diminution du F. Willebrand entraînant un allongement du temps de Saignement plus ou moins important (méthode de Ivy).
# Un déficit en Facteur XI, également de transmission autosomale. Le TCA est corrigé par l'addition de plasma témoin. Le diagnostic est affirmé par le dosage spécifique du F.XI.
# Un auto-anticorps anti F. VIII survenant dans le post-partum, au cours de certaines néoplasies, de lymphomes ou chez le sujet âgé.


3.2.2. Dans le cas d'un allongement isolé du TCA sans syndrome h


On évoquera :

# Un déficit en facteur XII qui sera éliminé par le dosage spécifique du F. XII. Ce déficit n'entraîne aucun risque hémorragique même lors d'intervention chirurgicales majeures.
# Un Anticoagulant Circulant de type antiprothrombinase survenant dans de nombreuses affections auto-immunes (Lupus érythémateux), néoplasiques, infectieuses, ou en dehors de toute pathologie connue. L'addition de plasma témoin au plasma du patient ne corrige pas le TCA. Cet anticoagulant Circulant ne s'accompagne pas d'un risque hémorragique mais s'observe paradoxalement chez les patients présentant des thromboses à répétition.

3.3. Le diagnostic des conductrices et le diagnostic anté-natal


Ils sont possibles dans certaines familles par l'étude de l'ADN à partir d'un prélèvement sanguin ou d'une biopsie de trophoblaste. Dans le cas d'une famille "non informative", le dosage du F. VIII et du F. XI est possible sur le sang du cordon prélevé sous échographie dès le 22ème semaine.

4. Traitement et prise en charge de l’hémophilie

4.1. Le traitement substitutif



Il repose sur la perfusion de "concentré de F. VIII ou F.IX", dérivés plasmatiques (FVIII : Factane, Monoclate P; FIX : Betafact, Mononine) ou obtenus par recombinaison génétique (FVIII : Kogenate Bayer, Helixate NexGen, Recombinate, Refacto; FIX : Benefix). Il sera toujours entrepris le plus précocement possible, avant tout examen complémentaire (radio, ...)


4.1.1. La posologie dépend


# Du poids du malade
# Du taux de facteur initial
# De la sévérité de l'accident hémorragique donc du taux de facteur désiré après substitution en s'aidant pour la première injection de la règle suivante :
# une unité de F. VIII/kg de poids remonte le F.VIII de 2 %
# une unité de F. IX/kg de poids remonte le F.IX de 1 %
# Ultérieurement, les injections seront adaptées en fonction :
# du taux obtenu réellement après perfusion
# du taux résiduel avant l'injection suivante


4.1.2. La périodicité des injections et la durée totale du traitement dépendent



# De la durée de vie du facteur injecté conduisant en début de traitement à 3 injections quotidiennes pour le F. VIII et à 2 injections pour le F. IX
# De la nature de l'accident ou de l'intervention chirurgicale ayant motivé la substitution (de l'injection unique pour hémarthrose de faible importance à une durée supérieure à un mois en chirurgie orthopédique).


4.1.3. Les complications possibles du traitement substitutif sont doubles


# les complications infectieuses, en particulier transmission virales devraient disparaître avec les procédés d'inactivation virale.
# l'apparition d'un allo-anticorps anti FVIII (10 % des patients) ou beaucoup plus rarement anti FIX (1% des patients) impose l'utilisation d'autres schémas de substitution, utilisant notamment le facteur VII activé recombinant (rFVIIa : Novoseven)

4.2. Quelques situations particulières justifient des traitements adjuvants spécifiques


# Les hémarthroses seront ponctionnées si besoin, immobilisées le plus brièvement possible, puis rééduquées.
# Les hématomes volumineux pourront nécessiter une corticothérapie.
# Les hématuries imposent un repos strict et une diurèse importante. Le traitement substitutif, souvent peu efficace, n'est jamais utilisé en première intention. Les antifibrinolytiques sont contre-indiqués du fait du risque de colique néphrétique.

# La Desmopressine (DDAVP ou Minirin) est utilisée dans certaines indications, notamment chirurgicales, chez l'hémophile modéré ou mineur. Elle est utilisée en perfusion intraveineuse lente à la dose de 0,3 à 0,4 *g/kg et permet de faire relarguer le F.VIII endogène. L'utilisation du DDAVP nécessite la réalisation d'un test préalable pour s'assurer de l'efficacité du traitement. Une présentation par instillation endonasale (Octim Spray) est disponible pour le traitement à domiciles des petites hémorragies.

4.3. Le traitement préventif des accidents hémorragiques


Ce traitement est primordial et comprend :


4.3.1. Des règles de conduite en milieu médical


Interdiction des injections intramusculaires
Interdiction de l'Aspirine et des autres drogues inhibant l'hémostase primaire
Obligation d'une substitution avant la réalisation de gestes moins traumatisants (ponctions veineuses, injections sous-cutanées, rééducation fonctionnelle)
Vaccination contre l'hépatite A et B dès le diagnostic.


4.3.2. La prise en charge et l'éducation du patient et de sa famille


Information - éducation - apprentissage du traitement à domicile.


4.3.3. L'établissement d'une carte d'hémophile


précisant la nature et la sévérité du déficit ainsi que le centre possédant le dossier du patient, permettant un traitement adapté sans délai lors de la prise en charge du patient par une équipe médicale ne le connaissant pas.

Références :

# LEROY J. - POTRON G. - SAMAMA M. - GUILLIN M.C. - TOBELEM G. Hémostase et thrombose - 4e Ed. 1994 - - JOUE LES TOURS.
# JONES P. - L'hémophilie et la vie - 1992, Ed. Frison Roche – Paris

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