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Confirmation de l’implication du gène DUX4 dans la dystrophie facio-scapulo-humérale
Recherches médicalesQuel est l’intérêt du travail mené sur la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) par le consortium de 8 laboratoires de France, Italie, Espagne, Pays-Bas et Etats-Unis qui vient de publier un article dans la revue américaine Science (1) ?


Alexandra Belayew : L’intérêt de cette étude menée à très grande échelle puisque le consortium coordonné par Silvère M. van der Maarel de l’université de Leiden (Pays-Bas) a comparé l’ADN de plus de 2 000 personnes saines et de plusieurs centaines de malades, est le fait qu’il confirme l’implication du gène DUX4 dans la FSHD ; un modèle que mon équipe de l’université de Mons avait proposé en 2007 après plus de dix ans de recherches menées grâce au soutien de l’AFM et aux dons des Téléthon français et belge.



Schématiquement, quel est ce modèle ?

A. B. : Sur le chromosome 4, il existe une série de blocs d’ADN répétés, des séquences appelées D4Z4, dont le nombre est réduit chez les malades. Dans chacune des unités D4Z4, notre équipe a découvert le gène DUX4. Plus précisément, on y trouve le début du gène puis la “recette” qui code pour la protéine DUX4, mais pas le signal de fin de gène ; une absence qui bloque la production de la protéine. Il s’avère que chez les malades, juste à côté du gène DUX4 situé sur la dernière unité D4Z4 de la répétition se trouve une séquence d’ADN qui contient justement un signal de fin de gène. Ainsi complété, le gène DUX4 peut alors coder la protéine correspondante ce qui entraîne une cascade d’évènements contribuant à l’apparition de la maladie.



Le gène DUX4 est-il la seule cause de cette maladie ?

A. B. : Non. D’autres mécanismes sont également impliqués, mais l’expression de DUX4 est indéniablement un des éléments clés de la FSHD comme le confirme le travail du consortium. En effet, celui-ci a retrouvé notre modèle chez tous les malades sans exception. Inversement, il a également montré que les personnes dont le fameux signal de fin de gène est altéré, même par de très petites variations de la séquence d’ADN, ne développent pas la FSHD. En outre, d’autres équipes avaient déjà constaté que les personnes qui n’ont aucune répétition D4Z4 et donc pas de gène DUX4 ne sont pas malades. En d’autres termes, cette étude à très grande échelle montre que même si le mécanisme d’apparition de la FSHD n’est pas encore totalement élucidé, il est très fortement lié à l’expression de DUX4.



Peut-on en conclure que le blocage de DUX4 pourrait être une piste thérapeutique ?

A. B. : Bien sûr. Toutefois, pour envisager un traitement il faut continuer à étudier la fonction précise de cette protéine, mais aussi des autres mécanismes mis en jeu dans cette maladie qui reste très complexe.


(1) A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Science, publié en ligne le 19 août 2010


AFM
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