|
|
|
|
|
|
|
|
- mercredi 28. octobre 2015
Fibrillation auriculaire
- samedi 19. septembre 2015
L\'entrainement en aérobie diminue l\'hyperréactivité bronchique (HRB) et l\'inflammation systémique chez les patients souffrant d\'asthme modéré à sévère: un essai randomisé contrôlé.
- samedi 15. août 2015
Consommation d\'aliments épicés et mortalité toutes causes et spécifiques: une étude de cohorte basée sur la population.
- mercredi 22. juillet 2015
Le tabagisme passif est associé à l\'inflammation vasculaire...
- dimanche 28. juin 2015
Antibiothérapie versus Appendicectomie en traitement d\'une appendicite aigüe non compliquée: l\'essai clinique randomisé APPAC
- mardi 9. juin 2015
Qualité de l\'air intérieur, ventilation et santé respiratoire chez les résidents âgés vivant en maison médicalisée en Europe.
- jeudi 23. avril 2015
Association entre sauna accidents cardiovasculaires fatals et mortalité toutes causes
- mercredi 11. mars 2015
Associations dose-réponse entre une activité cycliste et le risque d\'hypertension artérielle (HTA)
- lundi 2. mars 2015
Longévité et déterminants de l\'immunité humorale protectrice après infection grippale pandémique.
- dimanche 15. février 2015
Prévalence de la bronchoconstriction induite par l’exercice (BIE) et de l’obstruction laryngée induite par l’exercice (OLIE) dans une population générale d’adolescents.
|
|
|
|
|
|
Invités en ligne : 1182
Membres en ligne : 0
Membres enregistrés : 5,082
Membre le plus récent : abderahmene
|
|
|
|
L'ADN de bébé séquencé grâce au sang maternel |
|
| Détecter les anomalies génétiques d’un fœtus, sans pratiquer de technique invasive dangereuse pour l’enfant : c’est désormais possible, des scientifiques l’ont démontré. Mais cette méthode fastidieuse et coûteuse est encore loin d’être proposée systématiquement aux futurs parents.
Avant la naissance, il est déjà possible de détecter certaines maladies génétiques du fœtus. Actuellement, les techniques utilisées sont l’amniocentèse, qui consiste en un prélèvement du liquide amniotique, entourant le fœtus, à l’aide d’une longue seringue, ou un prélèvement placentaire. Dans les deux cas, les cellules obtenues sont cultivées afin de réaliser des caryotypes de cellules en division. Bien que très efficaces, ces techniques ne sont pas sans risque pour l’enfant, puisque l'on constate une légère augmentation du nombre de fausses couches suite à ces examens.
Pour éviter ces risques, et aller plus loin dans l’identification des gènes malades, une nouvelle technique de séquençage de l’ADN fœtal a été développée et publiée tout récemment dans la revue Science Translational Medicine par des chercheurs de l’université chinoise d’Hong Kong. Elle consiste en un simple prélèvement sanguin de la mère !
L'ADN du fœtus est présent dans le sang maternel
En effet, au cours de la grossesse, environ 10 % de l’ADN circulant dans les veines de la future maman proviennent du fœtus, suite à la mort de certaines cellules du fœtus ou du placenta. Ce fait est connu depuis plus de 10 ans, ce qui a permis aux scientifiques de développer des moyens de déterminer quelques caractéristiques de l’enfant. Cela est déjà possible puisqu’il suffit de détecter un gène que l’on sait absent de la mère, pour savoir qu’il provient du père et donc appartient à l’enfant : un morceau de chromosome Y indique que l’enfant est un garçon et la présence du gène antigènique D (spécifique aux individus rhésus positif) chez une mère rhésus négatif prouve qu’il est rhésus positif.
Mais lorsque la future maman est hétérozygote pour un gène, comment savoir si l’enfant porte lui-même deux versions différentes du gène ou au contraire, deux identiques ? Il faut pour cela réussir à différencier d’une manière ou d’une autre l’ADN de l’enfant de celui de la mère. C’est le défi qu’on relevé avec brio les scientifiques chez une mère dont l’enfant risquait de porter deux allèles malades du gène HBB codant pour l’hémoglobine, menant à une possible β-thalassémie.
Analyse des génomes parentaux
Pour cela, ils ont analysé d’abord les génomes des deux parents, grâce à l’analyse de l'ADN contenu dans les cellules leucocytaires obtenues par prises de sang. Les polymorphismes (SNP) ont pu être repérés grâce à une puce à ADN, ce qui a permis de mettre en évidence les différences génétiques des deux parents.
Mais les chromosomes de l’enfant ne sont pas les reflets exacts des chromosomes parentaux. La méiose ou recombinaison permet un subtil mélange des deux chromosomes de la mère et des deux chromosomes du père lors de la fabrication des gamètes. L’organisation de la suite de gènes au sein d’un chromosome, ou haplotype, varie.
Une réussite mais pas de généralisation
Malgré ces complications, leur méthode complexe de dosage relatif des haplotypes dans le sang de la mère, confirmée par les résultats du séquençage du génome de l’enfant grâce au prélèvement d’un échantillon de placenta, semble être une réussite. Plus de 94 % du génome du bébé a pu être identifié et séquencé, menant à la conclusion que le fœtus possède heureusement une version correcte de l’allèle, et n’est donc pas atteint de β-thalassémie.
Que faut-il espérer de cette nouvelle technique ? Elle est efficace et sans danger particulier, mais elle a aussi un coût, en temps, en personnel et en matériel. La grande quantité d’informations obtenues est en soi un progrès, mais revient également aussi à chercher une aiguille (une mutation inconnue) dans une botte de foin (un génome de 4 milliards de paires de bases). Il n’est donc pas encore prévu de généraliser cet examen, mais le développement très rapide des technologies laisse envisager qu’une application sera peut-être possible dans le futur.
Futura Sciences |
|
|
|
|
|
|
|
Aucun Commentaire n'a été publié.
|
|
|
Connectez-vous pour publier un Commentaire.
|
|
|
L'évalutation n'est disponible que pour les membres.
Connectez-vous ou enregistrez-vous pour voter.
Aucune évaluation publiée.
|
|
|
| |