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Les mutations de l’HSN2 font perdre la sensation du toucher, de la douleur et de la perception de la chaleur
Recherches médicalesLa neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type II, abréviée NHSAII, est un trouble génétique mal compris au cours duquel les patients affectés perdent la capacité à sentir le toucher, la douleur et la chaleur. Malgré qu’il se soit avéré être causé par des mutations d’une région de l’ADN appelée HSN2, la fonction de cette région de l’ADN était inconnue.

Au cours d’une nouvelle etudem Guy Roulaeu et ses collègues, à l’University of Montreal, au Canada, ont découvert que l’HSN2 fait partie du gène WNK1, mais n’est utilisé que pour générer une protéine dans le système nerveux ; dans d’autres parties du corps, le gène WNK1 n’emploie pas les informations de la région HSN2 pour fabriquer des protéines. Des analyses supplémentaires ont révélé que la protéine fabriquée à l’aide des informations contenues dans la région HSN2 de l’ADN (WKN1/HSN2) située dans les cellules nerveuses des souris essentielles pour relier les entrées sensorielles telles que le toucher et la douleur au cerveau. Des études futures chercheront à déterminer les mécanismes moléculaires qui rendent la WNK1/HSN2 importante pour sentir le toucher, la douleur et la chaleur, les sens même perdus chez les individus atteints de NHSAII.

Source :

TITLE: Mutations in the nervous system–specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II
AUTHOR: Guy A. Rouleau
University of Montreal, Montreal, Quebec, Canada.
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